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　先天性代謝異常について。人間の成長・発育には、たんぱく質や糖質、ビタミン、ミネラル、脂肪などの栄養分と食物繊維が必要です。
　これらの栄養分は胃・腸で分解され、小腸から吸収されて内臓や筋肉に運ばれ、更に内臓では、それぞれの臓器に必要な成分に分解・合成されます。そのとき不可欠なのが酵素です。


　数多い酵素の内、生まれつきどれかの酵素が欠如していると、その酵素が関係する成分の分解ができず、蓄積が起こります。こうして発症するのが先天性代謝異常です。

　日本ではそれらの早期発見のために先天性代謝異常検査、新生児マス・スクリーニングを実施しており、四種類の先天性代謝異常症と二種類の先天性内分泌異常症がその対象になっています。

　対象の６種類は、　フェニルケトン尿症　メープルシロップ尿症　ガラクトース血症　クレチン症 　先天性副腎過形成症。

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