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フェニルケトン尿症について。日本では先天異常の早期発見に新生児マス・スクリーニングを実施しており、四種類の先天性代謝異常症と二種類の先天性内分泌異常症がその対象になっています。そのひとつが、フェニルケトン尿症です。


　フェニルケトン尿症はアミノ酸のひとつのフェニルアラニンが分解できず、けいれん、知能障害、メラニン色素の欠乏による赤毛や色白、情緒不安、湿疹などの症状があらわれます。

　生後一ヶ月以内に、フェニルアラニンの入っていない特殊ミルクを与え、成人になるまで低フェニルアラニン食を続ければ、症状の出現をみないで正常に発育します。

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