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　メープルシロップ尿症について。日本では先天異常の早期発見に新生児マス・スクリーニングを実施しており、四種類の先天性代謝異常症と二種類の先天性内分泌異常症がその対象になっています。そのひとつが、メープルシロップ尿症です。(別名／カエデ糖尿症)

　他の代謝異常症は　フェニルケトン尿症　ガラクトース血症　クレチン症 　先天性副腎過形成症。


　メープルシロップ尿症とは、アミノ酸の内、イソロイシン、ロイシン、バリンの分解ができない病気です。生後１−２週間から哺乳不良、けいれん、無呼吸発作、嘔吐、昏睡などがみられ、尿や汗からはメープルシロップのような甘い特有なにおいがします。
　メープルシロップ尿症の治療としては、イソロイシン、ロイシン、バリンの経口摂取量の制限を行います。

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